Investigadores de EE.UU. identifican áreas del genoma asociadas al autismo
Investigadores de EE.UU. identifican áreas del genoma asociadas al autismo
ALFREDO PASCUAL. MADRID.
Alteraciones en la comunicación, falta de habilidades sociales, patrones de comportamiento repetitivos, epilepsia… Son algunos de los síntomas del autismo, una de las discapacidades psíquicas que más misterio entraña para la psiquiatría. Debido a la multitud de factores que confluyen en su formación, gran parte de ellos de índole biogenética, la ciencia es aún incapaz de delimitar con precisión todas y cada una de las causas que lo originan.
Los doctores Christopher Walsh y Eric Morrow, del Hospital Infantil de Boston, han dado un paso de gigante en la investigación de la materia al señalar las principales áreas del genoma que contienen genes asociados a este trastorno del desarrollo que afecta aproximadente a seis de cada mil personas en el mundo. Para conseguirlo han empleado un sofisticado -y pionero para el estudio del autismo- método de análisis genético, el «mapeado homocigótico», sobre 104 familias con miembros autistas procedentes de Paquistán, Turquía y otras regiones de Oriente Medio.
La población árabe es especialmente adecuada para el estudio del ADN porque tiende a contraer matrimonio entre parientes, lo que favorece la transmisión hereditaria de cualquier mutación. Además, al tener más descendencia que las familias occidentales, se puede llegar a conclusiones más precisas porque permiten recoger muchas muestras de una misma comunidad genética.
Aprender de la experiencia
La investigación, publicada ayer en la revista «Science», apunta indirectamente a seis genes implicados en los procesos de aprendizaje que los seres humanos desarrollamos en los primeros años de vida. Pese a tener diversas funciones, todos ellos son parte fundamental en la red molecular que orquesta la maduración y el refinamiento de las conexiones cerebrales. La optimización de estas conexiones sinápticas es básica para el desarrollo del aprendizaje o la memoria, campos donde el individuo autista sufre carencias y que ahora se conoce podrían derivar de causas moleculares. Si no se produce un desarrollo completo de estos vínculos, la persona presenta problemas para asimilar y responder a los estímulos que recibe desde el exterior.
Diferencias genéticas
«El nuevo mapa genético del autismo que se nos presenta es realmente sorprendente, -explica Thomas Insel, del Instituto de Salud Mental de Estados Unidos- con muchas mutaciones involucradas, lo que provoca que cada familia tenga un motivo genético diferente». Por su parte, Walsh remite a un pasaje de «Anna Karenina» para explicarlo: «Todas las familias felices son iguales, pero las infelices lo son cada una a su manera». De hecho, la única afirmación válida para todos los casos es que «determinadas mutaciones genéticas interrumpen la formación de conexiones neuronales vitales en un periodo crítico cuando la experiencia está dando forma al cerebro».
Los médicos también han trabajado en la forma en que se hereda el desorden, una tarea muy complicada ya que estos individuos presentan pobres tendencias reproductivas debido a su incapacidad social y a su tendencia al aislamiento. En condiciones normales, la proporción de incidencia por sexos es de cuatro hombres por cada mujer afectada. No obstante, Walsh apunta a la herencia recesiva tras comprobar que el porcentaje se iguala a medida que los implicados comparten más antepasados.
Esperanzas en la terapia
Otra de las características que habitualmente se han ligado al autismo son las secuencias de genes eliminados o traslocados. Sin embargo, el doctor Morrow ha constatado como sólo un caso de los estudiados presentaba partes del genoma borrados, mientras que el resto simplemente había perdido la región adyacente al gen que contiene el «interruptor» que lo activa.
Este hallazgo es determinante para la terapia, pues significa que «no tenemos que sustituir el gen, tan sólo averiguar como reactivarlo. Y quizá se pueda hacer con medicamentos», concluye Morrow. También aporta nuevas posibilidades a las terapias psicológicas de comportamiento, basadas en la exposición de los niños a entornos llamativos y con abundantes actividades repetitivas, que pueden ayudar a fortalecer las conexiones sinápticas y, con trabajo, volverlas a poner en marcha.
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