Genes ofrecen más pistas sobre el autismo

Estudio en familias de EE. UU. y Oriente Medio

Se hallaron seis genes vinculados con el mal en familias de personas autistas

Trastorno se daría por combinación de fallas en el ADN y el ambiente del niño

Mónica Cordero y agencias | mocordero@nacion.com

Un grupo de investigadores que estudió a más de 100 familias propensas al autismo dijo haber identificado al menos seis nuevos genes que parecen subyacer al desorden y señaló que sería posible tratarlo en algunas ocasiones.

La investigación, publicada en la revista Science , refuerza la creencia popular de que el autismo no es una enfermedad de origen único, sino que puede estar causada por varios factores genéticos y ambientales.

El autismo es un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Quienes lo sufren tienen una interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal y con su imaginación.

El trastorno es cuatro veces más común en varones que en mujeres. Los síntomas suelen aparecer en los primeros tres años de vida.

Una luz. El estudio mostró que, al menos en muchas de las familias analizadas, este trastorno parece estar provocado por la combinación de fallas en el ADN y algo en el ambiente físico o social del chico afectado después de nacer.

Las mutaciones parecen dañar genes importantes para el desarrollo cerebral, que se activan y desactivan por la actividad de las células del cerebro llamadas neuronas, las cuales son estimuladas por las experiencias en la niñez temprana.

“Parece haber muchas mutaciones distintas involucradas y cada familia tendría una causa genética diferente”, dijo en un comunicado el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, que financió el estudio.

“La observación unificadora de este nuevo informe es que todas las mutaciones relevantes podrían dañar la formación de conexiones neurales vitales durante un período crítico en el que la experiencia moldea el cerebro en desarrollo”, añadió Insel.

Los médicos Christopher Walsh y Eric Morrow, de la Escuela de Medicina de Harvard, en Boston, y sus colegas, estudiaron en total a 104 familias en Estados Unidos, Pakistán, Turquía, Jordania, Arabia Saudí y Kuwait.

Todos los participantes tenían familiares con autismo y en 88 de las familias eran comunes los casamientos entre primos. Esos casamientos consanguíneos pueden hacer más comunes los desórdenes que requieren dos copias defectuosas de un gen para producirse.

Temprana edad. “Los síntomas de autismo emergen a una edad en la que el cerebro en desarrollo está afinando las conexiones entre las neuronas en respuesta a la experiencia infantil”, dijo Walsh.

“Si ciertos genes importantes se activan o no depende, por tanto, de la actividad neural impulsada por la experiencia. El perjuicio de este proceso de refinamiento sería un mecanismo común en las mutaciones asociadas al autismo”, agregó.

“Los circuitos están allí, pero hay que darles un empujón adicional”, dijo Gary Goldstein del Instituto Kennedy Krieger, especialista en terapia conductual que no participó en el estudio. “La genética sugiere que lo que hacemos tiene sentido al trabajar y trabajar con los niños hasta que lo logramos de repente”, dijo.

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