Identificadas varias áreas genéticas asociadas al autismo

Identificadas varias áreas genéticas asociadas al autismo

Los resultados abren la vía para la detección en el futuro de una entidad que a día de hoy no es identificada por ninguna prueba de laboratorio.

Pediatrics 2008; 121: 758-765

JANO.es

Un equipo internacional dirigido por investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) ha identificado nuevas áreas genéticas que podrían contener genes que intervienen en el desarrollo del autismo. Los resultados de su trabajo, realizado en familias de Oriente Medio, Turquía y Paquistán, han sido publicados en el último número de la revista Science.
Las mutaciones detectadas, como reconocen los propios investigadores, son raras por sí mismas, razón por la que los resultados no proporcionan una vía directa para detectar la enfermedad.
Sin embargo, el estudio representa el primer uso de una técnica genética que podría ayudar a la identificación de los factores de riesgo del autismo. De hecho, aún en la actualidad no existe ninguna prueba de laboratorio para detectar el autismo, una entidad que en realidad aún un conjunto de múltiples trastornos que suponen un deterioro en la interacción y la comunicación social, así como conductas repetitivas e intereses limitados.
Los científicos, dirigidos por el Dr. Eric M. Morrow, utilizaron el método denominado «mapeo de homocigosidad» y estudiaron un conjunto de familias de Oriente Medio, Turquía y Paquistán, cuyos niños tienen autismo y cuyos padres son primos. Además, los ancestros comunes de los padres aumentaban las posibilidades de que en sus hijos surgieran mutaciones recesivas.
Los autores identificaron varias secuencias genómicas comunes en estas familias que, probablemente, contienen genes que aumentan la susceptibilidad al autismo. Varios de estos genes están regulados por la actividad neuronal del cerebro después del nacimiento, por lo que los autores especulan que los defectos en este proceso podrían ser parte del mecanismo que causa los defectos cognitivos en pacientes con autismo, cuando menos en algunos individuos.
Mayor riesgo de autismo en niños prematuros
JANO.es

Un estudio canadiense señala que uno de cada cuatro recién nacidos pretérmino o con bajo peso muestra síntomas tempranos del trastorno.

Un estudio firmado por investigadores de la Universidad McGill de Montreal (Canadá), publicado en «Pediatrics», concluye que uno de cada cuatro niños prematuros incluidos en su investigación mostró signos tempranos de autismo, y que el riesgo de desarrollar este trastorno aumenta en los que presentaron un menor peso y tamaño al nacer.
La relación entre el nacimiento prematuro, el bajo peso y el autismo ha sido planteada en estudios previos. Sin embargo, esta investigación, que analizó a 91 niños prematuros nacidos con un peso inferior a 1,5 kg, es la primera que evalúa de forma directa el riesgo de autismo en esta población.
La prueba inicial realizada a los 21 meses de edad encontró sospechas de autismo en 23 de los 91 niños. El riesgo fue mayor entre aquellos que tenían menos peso al nacer y aquellos que nacieron de madres que experimentaron una infección prenatal o hemorragia.
Según explican los autores, «comportamientos de autismo temprano parecen ser un rasgo poco reconocido de los recién nacidos con bajo peso». No obstante, puntualizan que este estudio es preliminar y que las conclusiones definitivas llegarán con el siguiente estudio.

IntraMed – Noticias – Identificadas varias áreas genéticas asociadas al autismo