Identifican una anomalía cromosómica que aumenta la susceptibilidad al autismo.

Los bebés prematuros y con poco peso tienen más riesgo de sufrir autismo, según un estudio

La relación entre el nacimiento prematuro y el poco peso de estos bebés fue identificado ya en estudios previos como un factor de riesgo para el autismo

Chicago, 4 abril 2008 (mpg/AZprensa.com)
Un estudio realizado por la Universidad McGill de Canadá y publicado en ‘Pediatrics’ asegura que uno de cada cuatro bebés prematuros que participaron en la investigación mostraron signos prematuros de autismo, un riesgo que aumenta en los que presentaron un menor tamaño al nacer, según informaron hoy los investigadores.
La relación entre el nacimiento prematuro y el poco peso de estos bebés fue identificado ya en estudios previos como un factor de riesgo para el autismo. Sin embargo, esta investigación, que analizó a 91 niños prematuros nacidos entre la séptima y la semana 14 con un kilo y medio o menos de peso, es la primera que evalúa de forma directa el riesgo de autismo en esta población.
El test inicial realizado sobre los 21 meses de edad encontró sospechas de autismo en 23 de los 91 niños. El riesgo fue mayor entre aquellos que tuvieron menor tamaño al nacer y aquellos que nacieron de madres que sufrieron una infección prenatal o sangrado.
Según explicó la investigadora de la Universidad McGill Catherine Limperopoulos, «comportamientos de autismo temprano parecen ser un rasgo poco reconocido de los recién nacidos con bajo peso». No obstante, limperopoulos puntualizó que este estudio es preliminar y que las conclusiones definitivas vendrán en el siguiente estudio.
El autismo o desórdenes similares, como el síndrome o trastorno de Asperger, afectan a uno de cada 150 niños en Estados Unidos, según estimaciones de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de este país. Este problema puede tener síntomas severos en niños, interfiriendo en su comportamiento y en el habla.
El elevado porcentaje de casos de autismo descubiertos en los últimos años han sido atribuidos a varias causas, entre ellas las mejoras realizadas en las formas de diagnóstico. Otros estudios han encontrado condicionantes genéticos relacionados con esta enfermedad, que muchos expertos consideran que surge por diferentes causas.

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Identifican una anomalía cromosómica que aumenta la susceptibilidad al autismo

Hasta un noventa por ciento de los casos de autismo tienen algún componente genético pero sólo el diez por ciento pueden atribuirse a síndromes cromosómicos conocidos

Viernes, 04 de abril de 2008

La relación entre el nacimiento prematuro y el poco peso de estos bebés fue identificado ya en estudios previos como un factor de riesgo para el autismo

Los bebés prematuros y con poco peso tienen más riesgo de sufrir autismo, según un estudio

Bebe prematuro en las manos del pediatra

(azprensa)
Un estudio realizado por la Universidad McGill de Canadá y publicado en «Pediatrics» asegura que uno de cada cuatro bebés prematuros que participaron en la investigación mostraron signos prematuros de autismo, un riesgo que aumenta en los que presentaron un menor tamaño al nacer, según informaron hoy los investigadores.
La relación entre el nacimiento prematuro y el poco peso de estos bebés fue identificado ya en estudios previos como un factor de riesgo para el autismo. Sin embargo, esta investigación, que analizó a 91 niños prematuros nacidos entre la séptima y la semana 14 con un kilo y medio o menos de peso, es la primera que evalúa de forma directa el riesgo de autismo en esta población.
El test inicial realizado sobre los 21 meses de edad encontró sospechas de autismo en 23 de los 91 niños. El riesgo fue mayor entre aquellos que tuvieron menor tamaño al nacer y aquellos que nacieron de madres que sufrieron una infección prenatal o sangrado.
Según explicó la investigadora de la Universidad McGill Catherine Limperopoulos, «comportamientos de autismo temprano parecen ser un rasgo poco reconocido de los recién nacidos con bajo peso». No obstante, limperopoulos puntualizó que este estudio es preliminar y que las conclusiones definitivas vendrán en el siguiente estudio.
El autismo o desórdenes similares, como el síndrome o trastorno de Asperger, afectan a uno de cada 150 niños en Estados Unidos, según estimaciones de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de este país. Este problema puede tener síntomas severos en niños, interfiriendo en su comportamiento y en el habla.
El elevado porcentaje de casos de autismo descubiertos en los últimos años han sido atribuidos a varias causas, entre ellas las mejoras realizadas en las formas de diagnóstico. Otros estudios han encontrado condicionantes genéticos relacionados con esta enfermedad, que muchos expertos consideran que surge por diferentes causas.

Redacción, Madrid (11/1/2008).- Investigadores del Consorcio del Autismo de Boston, en el que participan entre otros el Hospital General de Massachussets, el Hospital Infantil de Boston y la empresa deCODE Genetics, han identificado una anomalía cromosómica que parece aumentar la susceptibilidad al autismo. Las conclusiones de su trabajo se publican en la edición digital de la revista New England Journal of Medicine.
Según los científicos, un segmento del cromosoma 16 se encuentra desaparecido o duplicado en alrededor del uno por ciento de individuos con autismo o enfermedades asociadas, una frecuencia que es comparable a la de otros síndromes genéticos asociados con el trastorno.
Debido a que varios de estos trastornos suponen eliminaciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos, incluyendo una eliminación heredada de una región del cromosoma 15, los investigadores realizaron un análisis completo del genoma de muestras del Intercambio de Investigación del Genoma del Autismo, que contiene ADN de familias en las que al menos uno de los niños tiene autismo o un trastorno asociado.
El análisis de más de 1.400 afectados y un número similar de padres no afectados reveló que una región idéntica del cromosoma 16 estaba eliminada en 5 individuos con un trastorno del espectro del autismo pero no en los padres, lo que implica que la eliminación se había producido de forma espontánea y no era heredada.
Para confirmar esta observación, se evaluaron datos de pruebas clínicas de casi 1.000 pacientes del Hospital Infantil de Boston, aproximadamente la mitad de ellos habían sido diagnosticados con autismo o un retraso del desarrollo asociado. Entre los que tenían un trastorno del desarrollo, cinco niños tenían la misma eliminación y en otros cuatro el segmento del cromosoma estaba duplicado.
Los científicos de deCODE Genetics de Islandia descubrieron la misma eliminación en tres de casi 300 individuos con autismo y en algunos trastornos psiquiátricos o del lenguaje. Entre casi 20.000 miembros de su base de datos no evaluados en relación a trastornos del lenguaje o psiquiátricos, la eliminación se observó sólo en dos individuos. Los datos de deCODE muestran que esta deleción cromosómica se produce sólo en el 0,01 por ciento de la población general, pero es 100 veces más prevalente en aquellos con trastornos del espectro del autismo.

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Identifican una molécula clave en el desarrollo cerebral

Establece el número adecuado de sinapsis entre las células nerviosas que se determinan al inicio de la vida

Redacción, Madrid (6/8-10-2007).- Investigadores de la Escuela de Medicina Baylor en Houston (Estados Unidos) han descubierto que la actuación de la proteína MeCP2 es clave para el desarrollo de la comunicación entre las neuronas que tiene lugar durante la formación del cerebro. Las conclusiones de su trabajo se publican en la revista Neuron.
Los niveles excesivamente reducidos de proteína MeCP2, como sucede en el síndrome de Rett, o demasiado elevados pueden dar lugar a retraso mental, problemas de espasticidad y síntomas de autismo. Según los autores, un aspecto común en los trastornos del espectro autista podría ser la alteración de la comunicación interneuronal causada por cantidades anormales de MeCP2.
«El proceso crítico del desarrollo de la conectividad sináptica en el cerebro está estrechamente regulado por la cantidad de MeCP2», explica Christian Rosenmund, uno de los autores del trabajo. Según Rosenmund, los resultados constituyen una de las evidencias más fuertes de que el retraso mental y los trastornos similares al autismo se originan por problemas en la formación de sinapsis.
Los investigadores utilizaron dos grupos distintos de ratones, uno con niveles muy bajos de MeCP2 y otro con niveles muy elevados, y se plantearon cuál era el problema que tenían sus neuronas. El problema podía encontrarse en las neuronas o bien en la red total y la forma en la que se comunicaban.
El estudio de la comunicación entre las neuronas mostró que la pérdida de MeCP2 provocaba que las neuronas se comunicaran a un nivel más reducido, liberando menos neurotransmisor. Por el contrario, cuando existía demasiada proteína se producía un aumento en la comunicación interneuronal. Ambos extremos conducían a la formación de un número reducido o elevado de sinapsis.

AZPRENSA