Identifican gen vinculado al autismo

LA DOCTORA Margaret Paricak-Vance junto al Dr. Jeffrey M. Vance en una foto de finales de noviembre del 2007.

DONNA E. NATALE PLANAS / El Nuevo Herald Por FRED TASKER ftasker@MiamiHerald.com

Investigadores afirman que han identificado la primera pieza de un rompecabezas genético que podría conducir a mejorar sustancialmente el diagnóstico y tratamiento del autismo, e incluso prevenirlo.

Un equipo de varias universidades, que incluye a la Facultad de Medicina de la Universidad de Miami, ha identificado un gen asociado con el autismo, según un informe publicado el martes en la revista especializada Nature.

Este podría ser uno solo de un total posible de 50 genes vinculados a la enfermedad, además de numerosos factores ambientales, pero Margaret Pericak-Vance, directora del Instituto del Genoma Humano de UM, dice que el descubrimiento podría conducir a resultados prácticos en menos de una década.

«La situación cambia rápido, así que en los próximos cinco años parte de esta información se podría convertir en un pronóstico e incluso en tratamientos», dijo.

Pero una terapia que prevenga el autismo es «algo más remoto», aseguró.

El estudio es una colaboración del instituto de UM, la Universidad Vanderbilt, el Hospital Infantil de Philadelphia, la Universidad de Washington en Seattle y la Universidad de California en Los Angeles.

Los investigadores visitaron una docena de lugares en todo el país y estudiaron más de 10,000 pacientes, entre ellos individuos que padecen diferentes tipos de autismo, así como a sus familiares y voluntarios sanos.

El autismo es un padecimiento grave del desarrollo que se presenta por lo general antes de los 3 años y afecta la capacidad de los niños para comunicarse con los demás. Los expertos creen que el autismo afecta a uno de cada 150 niños en Estados Unidos, lo que significa el problema de desarrollo neurológico más común del país.

El culpable aparente es un gen vinculado con las conexiones entre las células del cerebro en desarrollo, según el estudio.

El diagnóstico del autismo es difícil porque se manifiesta de maneras diferentes. Los tratamientos son también muy variados. Algunos se centran en la reducción de problemas de conducta, mientras que otros son programas educativos estructurados y el uso de medicamentos. Conocer mejor la marca genética del autismo podría hacer mucho más efectivas las terapias con medicamentos, dijo Pericak-Vance.

Las grandes diferencias entre los individuos con autismo han hecho dudar a muchos estudiosos de que se puedan encontrar factores genéticos comunes. Este paso de avance se hizo posible gracias al genoma humano, un proyecto de 15 años realizado por cientos de investigadores genéticos que se completó en el 2003, que identificó aproximadamente 25,000 genes humanos.

El éxito de proyecto se debió en parte al uso de tecnología de punta, una máquina que cuesta $1 millón –llamada Plataforma Illumina–, un artefacto que usa microprocesadores para comparar, contrastar y analizar miles de muestras genéticas de los 10,000 pacientes del estudio.

Según el rotativo, este estudio puede dar paso a la posibilidad de recurrir a la amniocentesis, la prueba prenatal consistente en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo, para detectar el autismo.

La amniocentesis es la prueba prenatal más común para identificar el síndrome de Down.

Pero permitir que las parejas recurran a esta prueba para el caso del autismo puede resultar muy controvertido, dice el periódico.

Los niños autistas pueden tener una enorme capacidad para las matemáticas o la música, pero también problemas de comunicación, por lo que algunos deben ser ingresados en instituciones especiales.

El profesor Simon Baron-Cohen, director del equipo que llevó a cabo esta investigación, dijo que debe haber un debate sobre esto.

«Si hubiera una prueba prenatal para el autismo, ¿ésta sería deseable, qué perderíamos si los niños con autismo fuesen eliminados de la población?», se preguntó el científico.

«Deberíamos empezar a debatir esto. Hay una prueba para el síndrome de Down y es legal y los padres ejercen el derecho de elegir la terminación, pero se suele vincular al autismo con el talento. Es una condición diferente», agregó.

La investigación sobre el autismo –dijo– puede dar paso al desarrollo de tratamientos.

«Podríamos hacer algo al respecto. Algunos investigadores de las compañías farmacéuticas pueden ver esto como una oportunidad para desarrollar un tratamiento prenatal, ya que hay fármacos que bloquean la testosterona», resaltó Baron-Cohen.

La Sociedad Nacional del Autismo ha indicado que algunos de sus miembros consideran que una prueba para detectar el desorden puede ayudar a los padres a prepararse para ayudar al niño. ¤ Copyright 2007 Miami Herald Media Co. All Rights Reserved®

 

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